CONFERENCIA. 100 AÑOS DE ENFERMEDADES RARAS DEL METABOLISMO, ¿QUÉ HEMOS APRENDIDO?

Las metabolopatías descritas por primera vez por el Prof. Sir Archilbald Garrod en 1908 como enfermedades del metabolismo congénitas y hereditarias, son consideradas raras, aunque en su conjunto suponen un caso por cada 600-800 recién nacidos. Hay grupos de población como los amish en los que son más frecuentes. La mayor capacidad diagnóstica gracias a los avances de la Bioquímica y la Genética, ha permitido incorporar muchas de ellas al cribado del recién nacido. Con el diagnóstico precoz neonatal se instauran tratamientos nutricionales y farmacológicos que evitan las consecuencias de la enfermedad. Así pues, en estos 100 años hemos aprendido a tratar unas enfermedades graves antes de que den síntomas y así mejorar la calidad de vida de los pacientes.

La conferencia será presentada por Vicente Rubio del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC & CIBERER-ISCIII) y miembro del Comité de Expertos de la Ciutat de les Arts i les Ciències.

Libre acceso previa inscripción. La inscripción finaliza a las 14 horas del día de la conferencia

Programa
19.30: conferencia en el Auditorio Santiago Grisolía
20.30: fin de la conferencia e inicio del coloquio
21.00: fin de la actividad

El acceso a la actividad se efectuará por la puerta oeste de la calle Menor del Museu (junto al Hemisfèric)

Esta conferencia será grabada en vídeo y retransmitida en directo, pudiendo ser difundida en cualquiera de los medios audiovisuales y/ o espacios de la Ciutat de les Arts i les Ciències, así como en los canales de difusión de vídeos masivos en Internet.